Η κυστική ίνωση είναι η συχνότερη γενετική πάθηση στη λευκή φυλή. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά που γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα (συνολικά 50-60 παιδιά κάθε χρόνο).
Μπορεί να ακούγεται σπάνια αλλά αποτελεί τη συχνότερη αιτία θανάτου από κληρονομούμενα νοσήματα. Υπολογίζεται ότι φορείς ελαττωματικού γονιδίου είναι το 2-5% των ενηλίκων, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα (περίπου έως 500.000 Έλληνες).
Από τι προκαλείται η Κυστική Ίνωση
Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR (χρωμόσωμα 7) που είναι υπεύθυνο για την παράγωγη μιας πρωτεΐνης. Η ελαττωματική παράγωγη αυτής της πρωτεΐνης δημιουργεί τα παραπάνω προβλήματα. Υπάρχουν πάνω από 1500 μεταλλάξεις του γονίδιου, αλλά περισσότερες από 50% όλων των περιπτώσεων στην Ελλάδα προκαλούνται από μια συγκεκριμένη μετάλλαξη (ΔF508) που θεωρείται ότι προκαλεί πολύ βαριά συμπτώματα. Ακόμα 30 περίπου άλλες γνωστές μεταλλάξεις προκαλούν το 20% των περιπτώσεων. Η μεγάλη ποικιλία των μεταλλάξεων, δημιουργεί και μεγάλη ποικιλία στα συμπτώματα που μπορεί να παρουσιαστούν.
Τι προβλήματα δημιουργεί η Κυστική Ίνωση
Εμφανίζεται με μεγάλη απώλεια ηλεκτρολυτών και αυξημένη βλέννα σε διάφορα όργανα του σώματος. Αν και μπορεί να προσβάλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού, τα πιο συνηθισμένα προβλήματα προέρχονται από:
- - τους πνεύμονες με απόφραξη από πηχτή βλέννη και συχνές λοιμώξεις,
- - το έντερο με συχνή απόφραξη και ειλεό,
- - το πάγκρεας με ανεπάρκεια, δυσαπορρόφηση των τροφών, παγκρεατίτιδα
- - το ήπαρ με κίρρωση ήπατος,
- - διαταραχές ανάπτυξης, από δυσαπορρόφηση τροφών
- - υπογονιμότητα με διαταραχές στο σπέρμα.
Διάγνωση Κυστικής Ίνωσης
Η καθιερωμένη διαγνωστική εξέταση είναι το τεστ ιδρώτα. Υψηλό ποσοστό αλατιού στον ιδρώτα, υποδηλώνει την ύπαρξη της πάθησης.
Ποια είναι η εξέλιξη του ασθενή με Κυστική Ίνωση
Παρά τις σύγχρονες μεθόδους αντιμετώπισης, η Κυστική Ίνωση είναι μια ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή ασθένεια και οι ασθενείς δεν ξεπερνούν συνήθως το προσδόκιμο επιβίωσης, που για την Ελλάδα είναι η ηλικία των 25 ετών περίπου, καθώς το 90% των ασθενών καταλήγουν από αναπνευστική ανεπάρκεια.
Προγεννητικός έλεγχος για Κυστική Ίνωση
Για να αποφύγουμε τέτοια προβλήματα, ο ρόλος του γυναικολόγου της εγκύου είναι πολύ σημαντικός, καθώς είναι αυτός που θα συμβουλεύσει και θα οδηγήσει την έγκυο γυναίκα στο σωστό προγεννητικό έλεγχο. Ο έλεγχος της εγκύου συστήνεται για να διαπιστωθεί, αρχικώς, αν έχει η ίδια κάποια μετάλλαξη κυστικής ίνωσης. Σε περίπτωση που η έγκυος είναι φορέας τότε ελέγχεται και ο πατέρας του εμβρύου. Αν και αυτός είναι φορέας, τότε η πιθανότητα το παιδί να πάσχει από κυστική ίνωση είναι 25%. Για αυτό το λόγο, ο γυναικολόγος θα συστήσει τη λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση, ώστε να ελεγχθεί αν το έμβρυο πάσχει από κυστική ίνωση.
Πρόσφατα μια ειδική επιτροπή στην Αμερική πρότεινε ο έλεγχος για κυστική ίνωση σε όλα τα ζευγάρια πριν την εγκυμοσύνη να είναι υποχρεωτικός. Μέχρι ο ανιχνευτικός έλεγχος για κυστική ίνωση ενταχθεί ως αναγκαία εξέταση στον προγεννητικό έλεγχο, ο γυναικολόγος οφείλει να ενημερώσει πλήρως τους μελλοντικούς γονείς του εμβρύου και να συστήσει να γίνει η εξέταση. Το ζευγάρι είναι αυτό που θα αποφασίσει εάν θα προχωρήσει στον έλεγχο για κυστική ίνωση και εν τέλει θα επωμιστεί και το κόστος της εξέτασης. Προϋπόθεση για τον ορθό έλεγχο είναι αυτός να γίνει σε αξιόπιστο εργαστήριο, το οποίο και θα έχει τη δυνατότητα να εξετάσει το 100% των γνωστών μεταλλάξεων στη χώρα μας.