ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΚΑΙ ΕΠΕΜΒΑΣΕΙΣ

Με την εξέλιξη της Ιατρικής, μπορούμε σήμερα να διαγνώσουμε διάφορες παθήσεις του εμβρύου, αλλά και να θεραπεύσουμε μερικές από αυτές, ακόμα και πριν από τον τοκετό, όσο το μωρό είναι ακόμα μέσα στη μήτρα. Με τις κατάλληλες εξετάσεις μπορούμε να καταλάβουμε αν το έμβρυο αναπτύσσεται φυσιολογικά ή αν υπάρχει η υποψία για κάποιο πρόβλημα. Σε αρκετές περιπτώσεις μάλιστα, το ποσοστό επιτυχίας μιας σωστής διάγνωσης είναι πολύ υψηλό, όπως για παράδειγμα η β-μεσογειακή αναιμία.

Συνήθως ο λόγος για να γίνουν αυτές οι εξετάσεις είναι η προχωρημένη ηλικία της μητέρας, καθώς τα ωάρια της γυναίκας είναι πιο «γερασμένα» και έτσι είναι συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες στα έμβρυα (πχ. σύνδρομο Down). Άλλοι συχνοί λόγοι που επιβάλλουν εξετάσεις προγεννητικού χαρακτήρα είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή εκ γενετής παθήσεις σε στενούς στους συγγενείς του ζευγαριού κλπ.

Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να καταφέρουμε να βάλουμε διάγνωση όσο το δυνατόν πιο νωρίς στην εγκυμοσύνη και μάλιστα στο πρώτο τρίμηνο κύησης.  Η συνηθέστερη εξέταση σε όλες τις έγκυες είναι η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με τη μέτρηση της ειδικής πρωτεΐνης της κυήσεως (Papp-A) και της β-χορειακής γοναδοτροπίνης.

Εκτός από το υπερηχογράφημα υπάρχουν και επεμβατικές εξετάσεις προγεννητικής διάγνωσης:

Η λήψη χορειακών λαχνών είναι μια ανώδυνη εξέταση που γίνεται πριν ολοκληρωθεί το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η καταλληλότερη ηλικία κύησης για να γίνει η εξέταση είναι μεταξύ 8ης-9ης εβδομάδας όταν με την καθοδήγηση μέσω υπερήχου γίνεται παρακέντηση και λήψη χορειακών λαχνών. Μεγάλο πλεονέκτημα της εξέτασης είναι ότι τα αποτελέσματα βγαίνουν μόλις μέσα σε μια εβδομάδα, ενώ η πιθανότητα απώλειας του εμβρύου είναι μικρή, όπως και στην αμνιοπαρακέντηση, δηλαδή μέχρι 1%.

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια ανώδυνη εξέταση που γίνεται μετά την 16η εβδομάδα της κυήσεως και με την οποία απομονώνουμε και μελετάμε τα κύτταρα του εμβρύου για πιθανές ανωμαλίες. Τα κύτταρα απομονώνονται από το  αμνιακό υγρό που αναρροφούμε μέσα από την αμνιακή κοιλότητα με μια ειδική βελόνα. Δυσκολίες υπάρχουν όταν η μητέρα είναι παχύσαρκη ή κυοφορεί δίδυμα. Ο κίνδυνος να υπάρξει κάποια επιπλοκή (πχ. μόλυνση,  τραυματισμός, κλπ) είναι σχετικά μικρός και η πιθανότητα αποβολής δεν πρέπει να ξεπερνά το 1%, όταν γίνεται από εκπαιδευμένο γυναικολόγο.

Η λήψη αίματος από το έμβρυο είναι μια εξέταση που γίνεται συνήθως όταν κάποιες γυναίκες έχουν παθολογικές απαντήσεις από άλλες εξετάσεις και είναι απαραίτητη μια γρήγορη απάντηση για το αν υπάρχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία στο έμβρυο ή όχι. Έτσι, με τη βοήθεια του υπερήχου παίρνουμε αίμα απ' ευθείας από τον ομφάλιο λώρο. Η πιθανότητα για αποβολή του εμβρύου δεν είναι μεγαλύτερη από τις προηγούμενες προγεννητικές εξετάσεις.

Νεες μεθοδοι για προγεννητικό έλεγχο είναι α) η Παρακέντηση της εξωεμβρυϊκής κοιλότητας που αναμένεται ότι μπορεί να αντικαταστήσει τις υπόλοιπες προγεννητικές εξετάσεις και β) ανάλυση εμβρυϊκών κυττάρων στο μητρικό αίμα με την οποία εξετάζουμε κύτταρα του εμβρύου που κυκλοφορούν μέσα στο αίμα της εγκύου. Με τον τρόπο αυτό μπορούμε να εξετάζουμε τα χρωμοσώματα του εμβρύου με μια απλή αιμοληψία από την μητέρα, χωρίς να υπάρχει κίνδυνος αποβολής. Ακόμα η μέθοδος διχάζει την επιστημονική κοινότητα για το ποιες είναι οι περιπτώσεις που πρέπει να χρησιμοποιείται.

γυναικολογος

Δρ. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ Ν. ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΣ MD, MSc, PhD, IFEPAG
ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ | ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ | ΔΙΔΑΚΤΩΡ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ
Μουσών 1, 11524 Αθήνα (κόμβος Κηφισίας και Κατεχάκη) | Τ.: 210 6919219 | Email: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

210 6919 219